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“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”启动鼓励临床医生投身罕见病科研探索

时间:2023-03-01 11:26   来源: 中国网   阅读量:6687    04

昨天是第16个国际罕见病日,“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”在京启动。

该项目旨在提升罕见病科学研究与临床转化能力,支持临床医生开展法布雷病和戈谢病相关的科研探索,提高罕见病的规范化诊疗与管理,惠及中国罕见病患者。

中国健康促进基金会原秘书长常映明表示,法布雷病和戈谢病是严重危及患者生命的疾病,但因为罕见,临床医师对此类疾病的诊断经验缺乏,患者诊断和治疗延误现象比较突出,存在着许多亟待解决的临床诊断以及卫生管理问题。“在罕见病专家和公益企业的大力支持下,中国健康促进基金会批准设立了‘罕见病诊疗与管理科研基金公益项目’,希望通过该项目的开展提高临床医生对法布雷病和戈谢病的认识,并对该类疾病的筛查和临床规范化诊疗,能提高疾病的管理效率,更好地惠及罕见病患者。”

溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病,是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷,导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积,引起细胞组织器官功能的障碍,造成沉重的疾病负担。法布雷病和戈谢病均属于溶酶体贮积症,大多数在儿童期发病。

据首都医科大学附属北京儿童医院王天有教授介绍,近年来,儿科大夫对戈谢病的临床诊断意识在不断提高,但依然存在许多未解之谜,在临床科研领域仍有较大发展空间,需要积累更多的中国经验、中国证据,支持相关疾病的临床科研,进一步推动疾病规范化诊疗。

“法布雷病临床表现尽管提示为多脏器受累,但在疾病发展过程中仍有一定的规律性,不认识其规律性,给早期诊断带来很大挑战,这在全球都一样。”北京大学第一医院神经内科袁云教授表示,该病也存在很多值得关注和探索的科学问题。

武田中国医学事务部负责人曹娴博士表示,本次武田与中国健康促进基金会携手,共同启动“罕见病诊疗与管理科研基金公益项目”,是武田对中国罕见病医学探索及发展的又一次承诺,希望通过多方合作有效提高罕见病的研究质量和效率,合力持续向疑难杂症发起挑战。

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